1. Przedmiotem zamówienia jest: Usługa wykonania badań biopsji płynnej dla Katedry i Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu. 2. Krótki opis przedmiotu zamówienia: Przedmiotem zamówienia jest usługa wykonania badań biopsji płynnej w ramach projektu „Płynna biopsja i kompleksowe badania molekularne mięsaków tkanek miękkich u dzieci w Polsce w celu poprawy diagnostyki, stratyfikacji ryzyka i wyników leczenia”. 3. Usługa będzie świadczona w ramach projektu finansowanego przez Agencję Badań Medycznych, umowa nr 2024/ABM/02/00030. 4. Przedmiot zamówienia został szczegółowo opisany w Kosztorysie szczegółowym (Załącznik nr 2 do SWZ), oraz we Wzorze umowy (Załącznik nr 3 do SWZ). 5. Usługa obejmie poniższe czynności, zwane dalej Badaniami: 1) Przygotowanie biblioteki i sekwencjonowanie a) sekwencjonowanie całego genomu, określenie klasy metylacji oraz wykrywanie resztkowej choroby nowotworowej (MRD) b) sekwencjonowanie na dedykowanej aparaturze, w walidowanym procesie oraz kontrolą jakości tego procesu; c) uwzględnienie kontroli wewnętrznych - kontroli pozytywnych/negatywnych. 2) Analizę bioinformatyczną a) analiza wstępna, identyfikacja zasad i identyfikacja wariantów; b) wykrywanie fuzji, wariantów jednonukleotydowych (SNV) i zmian liczby kopii (CNV); c) ilościowa ocena ctDNA; d) ocena minimalnej choroby resztkowej (MRD) z określonymi progami czułości; e) dokumentacja procesów analitycznych, genomów referencyjnych i wskaźników kontroli jakości. 3) Raportowanie a) ustrukturyzowane raporty kliniczne podsumowujące wykryte zmiany, poziomy ctDNA, status MRD oraz wyniki kontroli jakości; b) interpretacja wyników w kontekście biologii RMS i znanych czynników molekularnych, wskazanie wyniku pozytywny/negatywny; c) powiadamianie o wynikach istotnych klinicznie lub krytycznych dla badania. 4) Dostarczanie danych a) udostępnienie wszystkich danych surowych i przetworzonych, w tym plików FASTQ, BAM/CRAM, VCF oraz tabel wariantów z adnotacjami w formatach pdf i csv b) bezpieczny transfer danych, zgodny z RODO c) określony czas realizacji od otrzymania próbki do sporządzenia raportu; d) ostateczne dostarczenie kompletnego zbioru danych pod koniec z góry określonego okresu analizy. 5) Komunikację i wsparcie a) gotowość do udzielania wyjaśnień technicznych oraz udział w spotkaniach dotyczących przeglądu i analizy danych; b) ograniczenia badania – bieżące informowanie zamawiającego o czynnikach mogących wpłynąć na wynik. 6) Wymagania dotyczące jakości i zgodności a) stosowanie walidowanych testów odpowiednich dla próbek pediatrycznych o małej objętości; b) zapewnienie na każdym etapie pełnej identyfikowalności próbek i dokumentacji etapów analitycznych i poanalitycznych; c) zapewnienie zgodności z RODO i obowiązującymi przepisami dotyczącymi badań klinicznych. 7) Dostarczenie wyników a) dostarczenie wyników analitycznych i dokumentacji kontroli jakości dla każdej próbki; b) dostarczenie ustrukturyzowanych raportów klinicznych zawierających min.: Dane pacjenta i próbki – data pobrania, data otrzymania próbki przez laboratorium Numer/identyfikator próbki oraz numer raportu Dane zlecającego lekarza / ośrodka Rodzaj badanego materiału oraz rodzaj probówki / antykoagulantu Metodę analizy – nazwa i wersja zastosowanego testu (panelu) Ocenę ilościową całkowitego ctDNA (np. ng/ul) Nazwy genu i wariantu (wg. nomenklatury HGVS) wraz z sekwencją referencyjną Oceny wariantu wg. klasyfikacji klinicznej (patogenny, prawdopodobnie patogenny, VUS) % VAF (variant allele frequency) Określenie ilościowe lub informacja o braku obecności monitorowanego markera genetycznego Interpretacja wyników w kontekście biologii RMS i znanych czynników molekularnych, wskazanie wyniku pozytywny/ negatywny; Porównanie z poprzednimi wynikami (w przypadku oceny kolejnej próbki od tego samego pacjenta), w tym ocenę dynamiki/trendu (np. molekularna ocena aktywności choroby, wzrost/spadek VAF w czasie) Ograniczenia badania – czynniki mogące wpłynąć na wynik Data wykonania analizy i podpis osoby odpowiedzialnej Kwalifikacje osoby odpowiedzialnej (np. specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej) 8) Transport próbek z ośrodka w Łodzi do Wykonawcy z zapewnieniem odpowiednich warunków transportu (8 zbiorczych transportów w okresie trwania projektu w warunkach zapewniających stabilność próbek) w terminie do 2 tygodni od wezwania Zamawiającego. 2. Termin wykonania Badań, o których mowa w § 1 ust. 1 pkt 1-7, wynosi 21 dni roboczych, liczonych od dnia odbioru danej partii próbek przez Wykonawcę z ośrodka w Łodzi. 3. Maksymalna liczba próbek, na których wykonane zostaną Badania, wyniesie 2400. Faktyczna liczba próbek będzie zależała od przebiegu leczenia, czasu obserwacji oraz przynależności pacjenta do danej grupy ryzyka. Rozliczenie będzie następowało wyłącznie za faktycznie wykonane i udokumentowane badania. 4. Materiałem biologicznym przeznaczonym do analizy będzie krew obwodowa (do analizy ctDNA) lub wyizolowane DNA/RNA guza. 5. Maksymalna liczba zbiorczych transportów próbek z ośrodka w Łodzi (Medycznego Laboratorium Onkologii i Hematologii Dziecięcej Oncolab im. WOŚP, Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, Budynek BRAIN A5, ul. Czechosłowacka 4, 92-216 Łódź) do siedziby Wykonawcy wyniesie 8.